INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
La inmunodefciencia combinada grave es un trastorno de inmunodeficiencia(SCID, severe combined inmunodeficiency). Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia grave o por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa. La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos del sistema inmune, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular, son pulmonía y muguet bucal —en el caso de los bebés—, posteriormente, a los tres meses de edad, suelen presentar episodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. El mejor tratamiento es un transplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical. La SCID fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de una causa importante de los síndromes de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado. Hasta 1995, unos 15 niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas hasta 2 años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.
Información incorrecta, no corresponde a SCID sino a defectos en las vías de nucleótidos.
{jcomments on}