El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica (antígeno Kell) de la superficie de los hematíes.
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Volver al inicio del artículoPresentación clínica
Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia y alteraciones en el comportamiento En el laboratorio se puede observar acantocitos en el frotis sanguíneo. siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Deido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
Historia
El síndrome de McLeod fue descubierto en 1961 y, al igual que el sistema de antígenos Kell, fue nombrado en honor del primer paciente en quien se descubrió, un estudiante de odontología de la Universidad de Harvard, Hugh McLeod, que fue a donar sangre y en donde se observó que sus glóbulos rojos poseían una baja expresión de los antígenos del sistema de Kell, además de mostrar acantosis en el frotis.
Tratamiento y cura
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se basa en las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar.
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