La Policitemia Vera, también llamada Policitemia primaria, Eritremia, Policitemia rubra vera o Enfermedad de Vaquez – Osler
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Concepto
Es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los hematíes. No obstante, también suele presentar leucocitosis y trombocitosis. Afecta principalmente a varones, en edades comprendidas entre los 50 y los 60 años. Es una enfermedad de inicio insidioso y desarrollo lento.
Etiología
La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90% de los pacientes afectados por PV, sufren una mutación en el gen Jack exón 14.
Clínica
- Síntomas derivados de hiperviscosidad sanguínea: el aumento de la masa celular de la sangre y el consiguiente enlentecimiento circulatorio puede producir, entre otros:
- Coloración rojiza de la piel, especialmente en la parte superior del cuerpo. El enfermo presenta un rostro enrojecido clásicamente denominado facies eritroide.
- Conjuntivitis bilateral.
- Visión borrosa y otras alteraciones visuales.
- Acúfenos.
- Prurito, por aumento de la basofilia.
- Sensación de calor e inflamación.
- Cefalea.
- Vértigo.
- Insomnio.
- Astenia.
- Dolor abdominal derivado de la hiperclorhidria gástrica, también por aumento de basófilos.
- Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica.
- Disnea.
- Hipertensión arterial.
- Ángor
- Fenómenos trombóticos y hemorrágicos, derivados de la hiperviscosidad sanguínea y alteraciones de la hemostasia; son más frecuentes y graves en el cerebro.
- Esplenomegalia, en el 80 – 90% de los casos.
Diagnosis
- Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas…).
- Pruebas analíticas:
- Hematíes > 5,5 millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria > 36 ml / kg en varones y > 32 ml / kg en mujeres.
- Hemoglobina > 18 g / dl en varones y > 17 g / dl en mujeres.
- Hematocrito > 55% en varones y > 50% en mujeres.
- Leucocitosis y trombocitosis.
- Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1 – 0,2 mm).
- Bioquímica con eritropoyetina y hierro normales.
- Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas.
- Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax…).
Criterios diagnósticos
El diagnostico se establece cuando existen criterios A1 + A2 con presencia de algún otro criterio.
- A1: Aumento de la masa eritrocitaria. > del 25% sobre valor de referencia promedio o hemoglobina
- Hombres más de 18.5 g/dl
- Mujeres más de 16.5 g/dl
- A2: Ausencia de otras causas de policitemia secundaria (eritrocitosis familiar, elevacion de eritropoyetina)
- Otros criterios:
- Formacion in vitro de colonias eritroides
- Saturación oxigeno > 92%, lo que lo diferencia de una policitemia secundaria de origen hipóxico
- Esplenomegalia.
- Trombocitosis.
- Leucocitosis.
- Niveles sericos de Eritropoyetina disminuidos
- Vitamina B12 > 90 ηg / ml.
Problemas
Puede evolucionar a leucemia mieloblástica aguda o a mielofibrosis con metaplasia mieloide.
Tratamiento y cura
Tratamiento y cura crónico, de un mínimo de 6 a 8 años. Consiste en:
- Flebotomías para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500 ml / semana durante 4 – 6 semanas.
- Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria.
- Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos.
- Colestiramina o baños con sales si existe prurito.
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