POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad infrecuente de origen genético que se caracteriza por la aparición de gran número de pólipos (mas de 100) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años.
Está causado por una mutación en el gen APC situado en el cromosoma 5q21 (banda q21 del cromosoma 5).[1] Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, lo que significa que si alguno de los padres esta afectado, presentará la enfermedad el 50% de los hijos por término medio, independientemente del sexo de los mismos.
Diagrama del estómago, colon, y recto
Su importancia radica en que estos pólipos tienen una gran capacidad de malignizarse a partir de los 30 años y transformarse en un cáncer de colon.
Además de las manifestaciones en el colon, pueden aparecer pólipos en el estómago o duodeno, quistes dermoides, hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina, alteraciones óseas y dentales.
Si se asocian los pólipos en el colon con quistes epidérmicos, osteomas en el maxilar inferior y otros huesos largos del organismo, la enfermedad se denomina Síndrome de Gardner que en realidad no es más que una de las formas en que se puede manifestar la poliposis adenomatosa familiar.[2]
Leyenda
- ↑ Online Mendelian Inheritance in Man: Poliposis adenomatosa familiar. Consultado el 1-9-2010
- ↑ Eduardo Chimenos-Küstner , Montserrat Pascual, Ignacio Blanco , Fernando Finestres: Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2005;10:402-9., consultado el 1-9-2010
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