PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI)
Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también “porfiria sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en la región de Murcia y en municipios de la vega alta del Segura, como Abarán o Blanca. La PAI se asocia a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen que la codifica. Menos del 10-20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual.
Categoría: Enfermedades | Enfermedades raras | Síndromes atípicos
{jcomments on}