SÍNDROME DE VARADI-PAPP

SÍNDROME DE VARADI-PAPP

Síndrome de Varadi-Papp o Polidactilia o polidactilismo (A partir de Griego antiguo πολύς (Polo) "muchos" + δάκτυλος (Daktulos) "dedo"), también conocido como hyperdactyly, Es un anomalía física congénita en los seres humanos, perros, Y los gatos tener supernumerario los dedos o dedos de los pies.[1]

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Presentación

Pie izquierdo con polidactilia postaxial de rayos quinto

La mano izquierda con la mitad de la duplicación de rayos

El dedo adicional es generalmente un pequeño trozo de tejido blando que se puede quitar. De vez en cuando que contiene hueso sin articulaciones, rara vez puede ser un completo funcionamiento dígitos. El dedo adicional es más común en la cubital (Dedo meñique) de la mano, menos común en la radial (pulgar) Lado, y muy rara vez en el centro de tres dígitos. Estos son conocidos respectivamente como postaxial (dedo meñique), preaxial (dedo pulgar) y central (anular, medio, dedo índice) polidactilia. El dedo adicional es el más de un tenedor anormal en un dígito ya existentes, o, rara vez se originan en la muñeca como un dígito normal hace.[2]. El poseedor del récord mundial de mayor número de dígitos es un chico llamado Akshat de la India. Él nació con siete dedos en cada mano y 10 dedos en cada pie, para un total de 34 dígitos.[3]

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Genética

La polidactilia puede ocurrir por sí mismo, o más comúnmente, como una característica de un síndrome de anomalías congénitas. Cuando se presenta por sí mismo, que se asocia con autosómica dominante mutaciones en genes individuales, es decir, no es un rasgo multifactorial.[4] Pero la mutación en una variedad de genes puede dar lugar a la polidactilia. Normalmente, el gen mutado está involucrado en los patrones de desarrollo, y un síndrome de los resultados de las anomalías congénitas, de los cuales polidactilia es una característica o dos.

Los tipos incluyen:

Síndromes como polidactilia incluyen El síndrome de Acrocallosal, Síndrome del nevus basocelular, Bardet-Biedl, Biemond síndrome, Ectrodactilia-displasia ectodérmica-labio leporino / paladar hendido síndrome, Ellis van Creveld síndrome de, Meckel Gruber síndrome, McKusick-Kaufman síndrome, Espejo deformidad de la mano, El síndrome de Mohr, Oral-facial-digital síndrome, Pallister-Hall síndrome, Rubinstein-Taybi, Polidactilia costillas cortas, Y La asociación de Vater.[5] También puede ocurrir con una pulgar trifalángico.

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Epidemiología

La mano izquierda de la mujer africana con la polidactilia postaxial.

La condición tiene una incidencia de 1 de cada 500 nacidos vivos.[6] Polidactilia postaxial mano es un trastorno común aislados en niños afro-americanos y afro negro, y la transmisión autosómica dominante se sospecha. Polidactilia postaxial es aproximadamente 10 veces más frecuente en los negros que en blancos y es más frecuente en niños varones.[7] Por el contrario, polidactilia postaxial en los niños suele ser blanco y síndromes asociados con una transmisión autosómica recesiva. Un estudio realizado por Finley et al. datos combinados de Jefferson County, Alabama, Estados Unidos y Condado de Uppsala, Suecia. Este estudio mostró una incidencia de todo tipo de polidactilia a 2,3 por 1.000 en hombres de raza blanca, 0,6 por 1000 en mujeres de raza blanca, 13,5 por 1.000 en los hombres negro, y el 11,1 por 1000 mujeres en negro.[8]

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Sociedad y cultura

Las personas afectadas

• Ana Bolena, Una reina de Inglaterra se rumorea que tiene seis dedos en una mano.
• Antonio Alfonseca, Jugador de béisbol profesional
• Gemma Arterton,[9][10] actriz.
• Hampton Hawes, jazz pianista, Nació con seis dedos en cada mano (extirpar quirúrgicamente poco después del nacimiento).[11]
• Kamani Hubbard, Un niño nacido con un raro caso de polidactilia con ambos 12 dedos en pleno funcionamiento y de los pies 12.[12]
• Varalakshmi V, Una chica de Bangalore con ocho dedos en cada mano y entre cuatro y cinco dedos en cada pie adicional.[13]
• Hrithik Roshan, Un Bollywood actor nació con un dedo supernumerario en su mano derecha.[14]
• Garfield Sobers, De las Indias Occidentales jugador de cricket, Tenía un dedo extra en cada mano que se elimina durante la infancia "con la ayuda de cuerdas de tripa y un cuchillo afilado".[15]
• Yoandri "24" Hernández Garrido, Cuba con seis dedos en cada mano y seis dedos en cada pie [2].

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Otros animales

Los gatos normalmente tienen cinco dedos en las patas delanteras y cuatro en la parte posterior. Gatos polidactilia tener más, y esta es una condición moderadamente común, especialmente en las poblaciones de gato determinado.

La polidactilia es una característica común en varias razas patrimonio de pollo, incluyendo Silkies.

Una serie de mutaciones de la LMBR1 gen, en los perros, los humanos y los ratones, pueden provocar polidactilia.[16] Los perros, al igual que otros cánidos, Por lo general tienen cuatro garras en sus patas traseras; quinto se llama a menudo Espolón y se encuentra especialmente en ciertas razas de perros,[16] incluyendo el Noruega Lundehund y Gran Pirineos.

Polidactilia era común en los primeros tetrápodos, El número de dígitos de depositarse en el común de cinco en cada pie amniotas y cuatro en la mano y cinco a los pies de anfibios principios de los años Carbonífero, Consulte Polidactilia en los primeros tetrápodos

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Imágenes adicionales

Polidactilia preaxial.

Polidactilia postaxial.

Polidactilia preaxial.

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Leyenda

• ^ Kaneshiro, N. (2009, 2 de noviembre). Polidactilia. Consultado el 04 de diciembre 2010, https://www.umm.edu/ency/article/003176.htm
• ^ Eaton, Charles. "La polidactilia (dedos adicionales)". https://www.eatonhand.com/hw/hw024.htm. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^
• ^ "La polidactilia y sindactilia". Milton S. Hershey Medical Center. https://www.hmc.psu.edu/healthinfo/pq/poly.htm. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ "Supernumerarios dígitos: Diagnosis diferencial y extensión tumoral – eMedicine Dermatology". https://emedicine.medscape.com/article/1113584-diagnosis. Consultado el 15/05/2010.
• ^ Greene, Alan; Khanh Le-Van-Bucklin, Rebecca Hicks (30 de julio de 2008). "Polidactilismo". El Dr. Greene. https://www.drgreene.com/qa/polydactylism. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ Kaneshiro, Neil K., David Zieve (11 de febrero de 2009). "Polidactilia". Penn Medicine. https://www.pennmedicine.org/encyclopedia/em_displayArticle.aspx?gcid=003176&ptid=1. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ Carter G, Abel, Denise M McCarthy (31 de julio de 2008). "Supernumerarios dígito". eMedicine. https://emedicine.medscape.com/article/1113584-overview. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ "Dígitos extra Arterton". IMDb. 07 de octubre 2008. https://www.imdb.com/news/ni0579273. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ "Personality Parade – David Letterman". Desfile (Advance Publications). 10 de noviembre 2009. https://www.parade.com/celebrity/2009/10/personality-parade-david-letterman.html.
• ^ Harrison, Dennis. "Hamptom Hawes y el interior de Bomberos". JazzScript. https://www.jazzscript.co.uk/extra/art.hawes.htm. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ Bebé nacido en Área de la Bahía con 12 dedos de Funcionamiento, de 12 dedos de los pies
• ^ [1]
• ^ "Ha nacido una estrella: Hrithik Roshan". BollyVista. https://www.bollyvista.com/homepages/hrithikroshan/factfile.php. Consultado el 09 de febrero 2010.
• ^ Sobers, Garfield (1 de mayo de 2002). Garry Sobers: Mi Autobiografía. Headline Book Publishing. p. 6. ISBN 978-0755310067. https://www.amazon.com/Garry-Sobers-My-Autobiography/dp/0755310063.
• ^ un b Park, K; Kang, J; Subedi, Kp, Ha, Jh, Park, C (ago 2008). "Las mutaciones del canino con polidactilia origen heterogéneo en el intronic secuencia conservada de LMBR1". (Texto completo gratuito). Genética 179 (4): 2163–72. DOI:10.1534/genetics.108.087114. ISSN 0016-6731. PMC 2516088. Palabras 18689889. https://www.genetics.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18689889.

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