Zunich-Kaye síndrome, también conocido como síndrome de Zunich neuroectodérmico, es una ictiosis congénita rara descrita por primera vez en 1983. [1] Sus síntomas principales son colobomas, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, retraso mental, y, o bien defectos del oído o de la epilepsia. [2] Se trata de una enfermedad congénita [3] De este síndrome se cononocen muy pocos casos. [2]
Índice
|
Sintomas
El rango de sintomas son colobomas de los ojos, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, retraso mental y anomalías del oído. Otros síntomas que pueden manifestarse incluyen facies característica, la pérdida de audición, y el paladar hendido.
Genética
Zunich-Kaye síndrome tiene un patrón autosómicos recesivo de herencia.
Este síndrome se considera que tiene un patrón de herencia autosómicos recesivo. Esto significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma, y dos copias del gen, uno de cada progenitor, tienen la obligación de heredar el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo, ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no tienen el trastorno.
Síndrome de Zunich-Kaye síndrome tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
Tratamiento y cura
Tratamiento y cura con isotretinoína puede inducir la resolución sustancial de las lesiones en la piel, pero sigue teniendo el riesgo de infección secundaria. [2]
Bibliografía
- Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS (1997). "Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome". Am. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 9295069.
- Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS (1995). "Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases". J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. doi:10.1136/jmg.32.6.465. PMC 1050487. PMID 7666399. https://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1050487.
- Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI (1985). "Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities". Arch Dermatol 121 (9): 1149–56. doi:10.1001/archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- Zunich J, Esterly NB, Kaye CI (1988). "Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome". Arch Dermatol 124 (8): 1188–9. doi:10.1001/archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- Zunich J, Kaye CI (1984). "Additional case report of new neuroectodermal syndrome". Am. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. doi:10.1002/ajmg.1320170324. PMID 6711621.
{jcomments on}