La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea"[1] y "síndrome de Richner-Hanhart"[1] es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie[2]
Fisiopatología
La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa, codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos, la piel, y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo, una anormal fotosensibilidad, dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas. Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos.
References
- ↑ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
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