La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que se basa en la escasez de azufre en el pelo,[1] por lo que las personas que la padecen tienen como una especie de capa en la piel que parece ser la piel de los reptiles. Existen muy pocos casos descritos en el mundo.
Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por un gen autosómico de carácter recesivo.[2]
Clínicamente se presenta como una hipotricosis de cabello, cejas y pestañas. Sirve como marcador de un complejo ligado a baja estatura y problemas dentales, esqueléticos, oculares y ungueales.[1]
En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.[1]
Leyenda
- ↑ a b c E. Fernández López, M. Marcos Marín y P. Unamuno Pérez. «Tricotiodistrofia». www.doyma.es. Consultado el 16 de enero de 2009.
- ↑ Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D (January 2010). "Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications". DNA Repair 9 (1): 2–10. doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. PMID 19931493.
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