El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
- Anomalías en el sistema nervioso
- Retraso mental
- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Aumento de tamaño del riñón
- Anomalías cardíacas
- Comunicación interventricular
- Displasia valvular
- Tetralogía de Fallot
- Anomalías de miembros
- Polidactilia
- Pie valgo
- Anomalías en abdomen
- Onfalocele
- Extrofía vesicular
- Hipotonía muscular
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