La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el deficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que esta localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y esta considerada una enfermedad rara.
El gen anómalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.
El defecto enzimatico ocasiona una alteración en la sintesis de el acido colico y quenodesoxicolico por el higado, produciendose una cantidades elevadas de colestanol que se almacena en diferentes tejidos como el cerebro. Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis.
Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen deficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiatricas, parkinson y epilepsia.[1] [2]
Principales lipidosis
- Enfermedad de Gaucher.
- Enfermedad de Niemann-Pick.
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Wolman
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Sitosterolemia
- Enfermedad de Refsum
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Leucodistrofia metacromática.[2]
Leyenda
- ↑ J.Olivares Romero, J.Rubi Callejon y G. Aonso: Xantomatosis cerebrotendinosa. (sección de neurología del hospital Torrecardénas de Almería, España). Consultado el 1-7-2010
- ↑ a b Manual Merck de información médica para el hogar. Capitulo 139: Alteraciones del colesterol y otras grasas. Consultado el 1-7-2010
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