ZADIK BARAK LEVIN SYNDROME

ZADIK BARAK LEVIN SYNDROME

Zadik Barak Levin Syndrome (ZBLS) es un trastorno congénito en el ser humano. Las condiciones que se presentan incluyen el hipotiroidismo primario, paladar hendido, hipodoncia y displasia ectodérmica. Es el resultado de un defecto en el desarrollo embrionario mesodérmico-ectodérmico línea media.

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Signos y sintomas

• anodoncia / oligodoncia – sin dientes o menos dientes de lo normal
• paladar hendido
• Piel seca
• tiroideo ectópico / agenesia / hipoplasia
• epibulbar dermoides
• prominencia frontal
• hipertelorismo
• lordosis
• macroglosia
• microcefalia
• micrognatia / retrognatia – mandíbula pequeña
• polihidramnios
• baja estatura / enanismo
• escasa / ausencia del cuero cabelludo (generalizada)
• la parálisis de los músculos oculares
• hernia umbilical

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Leyenda

• Zadik, Z. and Y. Barak, S. Levin, Z. Josephberg, J. Lustmann, J. Chemke. "Dermoid cysts, hyperthyroidism, cleft palate, and hypodontia," J. Clin. Dysmorphol., 1983 Winter, 1(4):24-7.
• Zadik Barak Levin syndrome, About rare diseases, Orphanet.

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