ZAP70 DÉFICIT DE

ZAP70 DÉFICIT DE

Déficit de ZAP70, o zeta de la cadena de asociados-70 kD deficiencia [1], es una rara forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia combinada severa (SCID). [2]

Se asocia con la proteina ZAP70.

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Presentación

Se caracteriza por la ausencia de células T CD8 y la presencia de circulación de las células T CD4 que no responden al receptor de células T (TCR) mediada por estímulos. [3]

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[edit] Tratamiento y cura

Déficit de ZAP70  tiene un patrón autosómico recesivo de herencia.

No cura existe en la actualidad. Sin embargo, la terapia génetica se ha propuesto [4] [5]

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References

• ^ Online ‘Mendelian Inheritance in Man’ (OMIM) 176947
• ^ Otsu M, Steinberg M, Ferrand C, et al. (2002). "Reconstitution of lymphoid development and function in ZAP-70-deficient mice following gene transfer into bone marrow cells". Blood 100 (4): 1248–56. doi:10.1182/blood-2002-01-0247. PMID 12149205. https://www.bloodjournal.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12149205.
• ^ ZAP-70 Deficiency at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Professional Edition
• ^ Adjali O, Marodon G, Steinberg M, et al. (2005). "In vivo correction of ZAP-70 immunodeficiency by intrathymic gene transfer". J. Clin. Invest. 115 (8): 2287–95. doi:10.1172/JCI23966. PMC 1180533. PMID 16075064. https://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1180533.
• ^ Irla M, Saade M, Kissenpfennig A, et al. (2008). Gold, Jeffrey A.. ed. "ZAP-70 restoration in mice by in vivo thymic electroporation". PLoS ONE 3 (4): e2059. doi:10.1371/journal.pone.0002059. PMC 2323614. PMID 18446234. https://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0002059.

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