Enfermedades no comunes
A continuación, puedes ver las enfermedades no comunes de esta sección.
ACANTOSIS NIGRICANS La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación…
ACATALASEMIA La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa…
ACROMATOPSIA La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de…
ADRENOLEUCODISTROFIA La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y…
AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA La afasia progresiva primaria (APP) o «afasia de Mesulam» es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por…
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos…
ALBINISMO El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel…
ALEXANDER, ENFERMEDAD DE La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y…
ALFA 1 ANTITRIPSINA, DÉFICIT DE La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que…
AMAUROSIS RETINIANA CONGÉNITA DE LEBER La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una forma de retinopatía de origen genético, caracterizada…
AMILOIDOSIS PRIMARIA FAMILIAR Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa…
ANDRADE, ENFERMEDAD DE Esta enfermedad se remonta al año 1.500 de la Edad Media en el norte de Portugal. En…
ANEMIA DE FANCONI La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada…
ANGIOEDEMA El angioedema, también conocido por su epónimo edema de Quincke y por el término antiguo edema angioneurótico, se caracteriza…
ANGIOEDEMA HEREDITARIO El angioedema hereditario (AEH) (ingl. hereditary angioedema, HAE) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas)…