AMAUROSIS RETINIANA CONGÉNITA DE LEBER

AMAUROSIS RETINIANA CONGÉNITA DE LEBER

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una forma de retinopatía de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos. No debe confundirse con la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodore Leber en el siglo XIX.Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber, lograban curarla incorporando el gen faltante. Lo nuevo es que determinaron que no produce rechazo. (Fuente: Diario Página 12, 15 de marzo de 2010.)

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Características

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante.

Hasta el momento se han descrito 13 variantes de la enfermedad, de las cuales en 12 se ha identificado el gen causante:

Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.
Categoría: Enfermedades | Enfermedades raras | Síndromes atípicos

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