El Síndrome Cornelia de Lange es una enfermedad genética que altera el crecimiento pre y post natal.
Se caracteriza por retraso mental desde moderado a severo y además pueden presentar alteraciones en la psicomoticidad y malformaciones músculo esqueléticos en las extremidades, sobre todo las superiores.
Los rasgos faciales que presentan las personas afectadas son muy particulares:
Cabeza pequeña, cejas arqueadas y juntas, pestañas largas nariz pequeña y vuelta hacia arriba, orejas bajas, labios finos. Llama la atención también la excesiva presencia de pelo en diferentes zonas del cuerpo.
A nivel cognitivo conductual los fallos en la adquisición del lenguaje con llevan a la aparición de trastornos de conductas de leves a severos.
Son personas muy sensibles, cariñosas y alegres.
La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, trabaja para dar apoyo a las familias, hacer que se conozca más y mejor las características del Síndrome y se busquen las terapias adecuadas para mejorar la calida de vida de las personas afectadas.
Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange
C/ Parera 9, 1º, 2ª
08740 Sant Andreu de la Barca – Barcelona
Tel. 936 821 135 Fax 936 530 718