VATER síndrome o asociación VACTERL es una asociación no aleatoria de los defectos de nacimiento. La razón por la que se denomina una asociación, más que un síndrome es que mientras que todos los defectos de nacimiento están vinculados, aún no se sabe qué genes o conjuntos de genes que causan estos defectos de nacimiento que se produzca.
Cada niño con esta condición pueden ser únicos. En la actualidad se trata esta condición después de su nacimiento con temas que se acercaba uno a la vez.
Las causas de esta asociación son objeto de debate. VACTERL asociación puede estar relacionada con otras condiciones parecidaes, tales como síndrome de Klippel Feil y el Síndrome de Goldenhar incluyendo cruces de las condiciones.
No hay un problema genético específico o cromosoma se ha identificado con VACTERL asociación. VACTERL se puede ver con algunos defectos cromosómicos como la trisomía 18 y es más frecuente en los bebés de madres diabéticas. VACTERL asociación, sin embargo, es muy probablemente causado por múltiples factores.
Asociación VACTERL se refiere específicamente a las anomalías en las estructuras derivadas de las embrionarias mesodermo.
Índice
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Características
- V – anomalías vertebrales
- A – La atresia anal
- C – anomalías cardiovasculares
- T – fístula traqueoesofágica
- E – La atresia esofágica
- R – renales (de riñón) y / o radial anomalías
- L – defectos de las extremidades
Defectos Vertebrales
Anomalías vertebrales, o los defectos de la columna vertebral, por lo general consisten en pequeñas (hipoplasia) o vértebras hemivértebra donde se forma sólo la mitad de los huesos. Alrededor del 70 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL se presentan anomalías vertebrales. En estos primeros años de vida rara vez causan problemas, aunque la presencia de estos defectos en una radiografía de tórax puede alertar al médico de otros defectos asociados con VACTERL. Más tarde en la vida de estas anomalías la columna vertebral puede poner al niño en situación de riesgo para el desarrollo de la escoliosis , o curvatura de la columna.
Recién nacido con atresia radial del brazo derecho, está mostrando una anomalía miembros incluidos en VACTERL Asociación
Defectos culo
La atresia anal o ano imperforado se ve en aproximadamente el 55 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Estas anomalías se observa generalmente al nacer y, a menudo requieren cirugía en los primeros días de vida. A veces los bebés necesitan varias cirugías para reconstruir completamente el intestino y el canal anal.
Cardíaca defectos
Hasta un 75 por ciento de los pacientes con VACTERL asociación se ha informado que tiene una enfermedad cardíaca congénita. Los defectos cardíacos más comunes que se observan con VACTERL asociación son la comunicación interventricular (CIV), defectos del tabique auricular y la tetralogía de Fallot. Menos comunes son los defectos del tronco arterioso y la transposición de grandes arterias.
Defectos de esófago
La atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica (fístula TE) se ve en aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes con VACTERL asociación, aunque con frecuencia puede ocurrir como un defecto aislado. El 15% al 33% de los pacientes con fístulas TE también tiene una enfermedad cardíaca congénita. Sin embargo, estos bebés suelen tener defectos de sencillo corazón, como un defecto septal ventricular, que pueden no requerir cirugía.
Insuficiencia renal / renal defectos
Renal (riñón) defectos se observan en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Además, hasta el 35% de los pacientes con asociación VACTERL presentar una arteria umbilical única (generalmente hay dos arterias y una vena), que a menudo pueden ser asociados con problemas renales o urológicas. Estos defectos pueden ser severos con formación incompleta de uno o ambos riñones o anomalías urológicas tales como la obstrucción del flujo de orina desde los riñones severa o reflujo (regurgitación) de la orina hacia los riñones desde la vejiga. Estos problemas pueden causar insuficiencia renal temprano en la vida y puede requerir trasplante de riñón. Muchos de estos problemas se pueden corregir quirúrgicamente antes de que el daño puede ocurrir.
Defectos de las extremidades
Defectos en las extremidades ocurren hasta en un 70 por ciento de los bebés con VACTERL asociación e incluyen un desplazamiento o pulgar hipoplásico , dedos extra (polidactilia), la fusión de los dígitos (sindactilia) y los defectos del antebrazo, como aplasia radial . Los bebés con defectos de las extremidades en ambos lados tienden a tener defectos renales o urológicas en ambos lados, mientras que los bebés con defectos en las extremidades de un solo lado del cuerpo tienden a tener problemas de riñón del mismo lado.
Crecimiento
Muchos bebés con VACTERL nacen pequeños y tienen dificultad para subir de peso. Los bebés con VACTERL asociación, sin embargo, tienden a tener un desarrollo normal y la inteligencia normal.
El diagnosis se hace si por lo menos tres de los siete defectos se presentan en un bebé.
Epidemiología
La asociación VACTERL tiene una incidencia estimada de 16 casos por cada 100.000 nacidos vivos. Se ve más frecuentemente en bebés nacidos de diabéticos madres. Que rara vez se ve más de una vez en una familia.
Patología
Los pacientes con alteraciones cardiacas y la función renal puede estar en mayor riesgo de síndrome urémico hemolítico.
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