CHEDIAK HIGASHI, ENFERMEDAD DE
El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado, tigres, gatos persas y orcas.[1] [2]
Índice
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El nombre se colocó en honor al médico cubano Alexander Moisés Chédiak y el pediatra japones Otokata Higashi.[3]
Patología
Se afecta el sistema inmune por el defecto en la función fagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas lo que impide la destrución de las bacterias fagocitadas.[4] Adicionalmente la función de las células T citotóxicas está afectada.
Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos, las cuales tienen una función bactericida, la función anormal inncrementa la suceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.
Diagnosis
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células presursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.[5]
Causas
El síndrome de Chédiak–Higashi esta causado por la mutación del gen LYST. Este gen contiene la información para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que que esta proteina juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actuan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que se conoce que esta proteina esta involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.[6]
Clínica y Síntomas
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada, albinismo parcial, el pelo plateado, con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia. Son comunes las afecciones neurológicas e infecciosas. las infecciones afectan las mucosas, piel y tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a infecciones por bacterias gram positivas y gram negativas y hongos, siendo Staphylococcus aureus el organismo que los afecta con mayor frecuencia. Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta. Los problemas neurológicos comienzan en la juventud y con frecuencia se convierte en el problema más serio. El hallazgo hematológico más frecuente es la neutropenia. También se asocia con enfermedades periodontales de la dentición decidua y defectos de coagulación.[7]
Tratamiento y cura
No existe un tratamiento específico para esta patología. El trasplante de médula ósea aparentementa han sido exitosos en algunos pacientes. El realiza tratamiento antibiótico de los procesos infecciosos y el drenaje de abscesos cuando la situación lo requiere. Se usan antivirales en fases tardías de la enfermedad, esteroides, ciclofosfamida, y vitamina C que mejora la función inmune y la coagulación en algunos pacientes.[7]
Véase también
- Síndrome de Griscelli
Enlaces externos
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Chediak-Higashi Syndrome
Leyenda
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ https://web.archive.org/web/20080405094313/https://www.geocities.com/theorcaocean/Captives-Chimo.html
- ↑ Saez-De-Ocariz M, Orozco-Covarrubias L, Duràn-McKinster C, Ruiz-Maldonado R (2008). «Silver hair syndromes: Chediak–Higashi syndrome (CHS) and Griscelli syndromes (GS)». En Ruggieri M, Pascual-Castroviejo I, Di Rocco C, editors. Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes. Springer. pp. 407–26. doi:10.1007/978-3-211-69500-5_19. ISBN 978-3-211-21396-4.
- ↑ «Chédiak–Higashi syndrome». Merck Manuals. Consultado el 01-03-2008.
- ↑ «Chediak Higashi syndrome». Consultado el 06-11-2008.
- ↑ «Chediak–Higashi syndrome». Consultado el 06-11-2008.
- ↑ a b «Chediak–Higashi syndrome». Consultado el 06-11-2008.
Categoría: Enfermedades lisosómicas
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