El síndrome de Crigler-Najjar, también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de la sangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuronil transferasa[1] —y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuronil transferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar.[2] [3]
El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina.[4] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre o no conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[4]
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- ↑ MedlinePlus (en español) Glucuronil transferasa
- ↑ Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus; a new clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952;83:259-60. PMID 14884759
- ↑ Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics 1952;10:169-80. PMID 14884759
- ↑ a b [MedlinePlus] (agosto de 2006). «Síndrome de Crigler-Najjar» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008.
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