El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.[1] [2] Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
Volver al inicio del artículoTipos (Clasificación)
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
- Herencia ligada al cromosoma X
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Autosómicas recesivas.
- Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares.
- De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.
- Autosómicas dominantes.
- Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.[2] La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición. [3] [4] [5] [6]
- Distal
- Ocular
- Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).[2]
- Distrofia miotónica de Steinert.
Leyenda
- ↑ varios autores. Farreras-Rozman (1991). Farreras-Rozman. Medicina Interna. Barcelona: Edidiones Doyma. ISBN 84-7592-4369-1.
- ↑ a b c Ferry: Consultor clínico 2006-2007.Consultado el 1-7-2010
- ↑ LA, Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS, Haggerty ID: Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats’ disease and mental retardation. Neuromuscul Disord. 2006; 16: 559–63.
- ↑ LD, Caress JB: Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of isolated childhood cognitive dysfunction. J Child Neurol. 2006; 21: 252–3.
- ↑ Quarantelli M, Lanzillo R, Del Vecchio W, Mollica C, Prinster A, Iadicicco L, Iodice V, Santoro L, Salvatore M.: Modifications of brain tissue volumes in facioscapulohumeral dystrophy. Neuroimage. 2006; 32: 1237–42.
- ↑ Genereviews: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 9-6-2009. Consultado el 1-10-2010.
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