El síndrome de Laron, o enanismo tipo laron, es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa baja estatura y resistencia al cáncer.[1]
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El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron,[2] [3] el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.[4] [5] [3]
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron. En el 2011, fue anunciado que el síndrome poseía un gen que proporcionaba resistencia al cáncer.
Patofisiología
Características clínicas
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal[6] y pene pequeño. Convulsiones son frecuentes y asociadas a la hipoglicemia. Algunas varinétcas tienen impacto en la capacidad intelectual.[7]
La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia Semita o Árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es una villa de Ecuador en donde existe una gran población con el mismo mal.[8] [9]
El 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento.[8] [10] [11] This is consistent with findings in mice with a defective growth hormone receptor gene.[9]
Tratamiento y cura
La administración de GH no tiene efecto sobre la producción de IGF-1, por lo tanto el tratamiento se basa principalmente en dar dosis directas de IGF-1.
Homo Floresiensis
Recientes publicaciones han propuesto que el Homo Floresiensis representó un población con una gran prevalencia de Síndrome de Laron. Esta hipótesis ha recibido críticas y no se ha podido confirmar.
Leyenda
- ↑ «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes».
- ↑ synd/2825 en Who Named It?
- ↑ a b Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). «Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone–a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): pp. 152–5. PMID 5916640.
- ↑ Laron Z (2004). «Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003». J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): pp. 1031–44. doi:10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582.
- ↑ synd/2825 en Who Named It?
- ↑ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). «Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)». Clin. Endocrinol. (Oxf) 65 (1): pp. 114–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829.
- ↑ Shevah O, Kornreich L, Galatzer A, Laron Z (2005). «The intellectual capacity of patients with Laron syndrome (LS) differs with various molecular defects of the growth hormone receptor gene. Correlation with CNS abnormalities». Horm. Metab. Res. 37 (12): pp. 757–60. doi:10.1055/s-2005-921097. PMID 16372230.
- ↑ a b «Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans». Science Translational Medicine 3 (70): pp. 70ra13. 2011. https://stm.sciencemag.org/content/3/70/70ra13.abstract.
- ↑ a b Wade, Nicholas.«Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity», NYTC, 17 de febrero de 2011. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ Bai, Nina. «Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes». Scientific American. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ Winerman, Lea. «Study: Dwarfism Gene May Offer Protection From Cancer, Diabetes». PBS. Consultado el 17 de febrero de 2011.
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