La enfermedad de Wolman es una trastorno de origen genético muy grave. Fue descrito en 1954 por el médico Moshe Wolman. Suele causar la muerte en el primer año de vida y se caracteriza por la deficiencia de la enzima lipasa ácida, lo que ocasiona la acumulación anormal de esteres de colesterol y triglicéridos en diferentes partes del organismo. Estos depósitos dañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro, hígado y bazo. Se incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. Es una enfermedad muy poco frecuente, pues se han descrito alrededor de 50 casos en todo el mundo.
El gen anómalo situado en el cromosoma 10 se transmite de padres a hijos. La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.[1]
Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento, pero pronto comienzan a presentar deterioro de las capacidades mentales, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia). También aparecen alteraciones intestinales como esteatorrea (eliminación de grasas por las heces) y distensión del abdomen. Otros síntomas comunes son anemia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales. La muerte suele producirse antes del año de vida.[2]
Principales lipidosis
- Enfermedad de Gaucher.
- Enfermedad de Niemann-Pick.
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Wolman
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Sitosterolemia
- Enfermedad de Refsum
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Leucodistrofia metacromática.[3]
Leyenda
- ↑ OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- ↑ National Institute of neurological disordes and stroke: Enfermedades por almacenamiento de lípidos.Consultado el 1-7-2010
- ↑ Manual Merck de información médica para el hogar. Capitulo 139: Alteraciones del colesterol y otras grasas. Consultado el 1-7-2010
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