EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA
La Enfermedad (o Síndrome) de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. En España (20-30 casos).[1] Se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales).
Descrita en 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora neuropatólogo español.[2]
Índice
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Volver al inicio del artículoEvolución natural de la enfermedad
Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios.
Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando se hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. No tiene predilección por ningún sexo.
La enfermedad de Lafora tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.
Etiología
La deficiencia en laforina (EPM2A) es la causa de la Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), también conocida como Enfermedad de Lafora.
La laforina EPM2A es una proteína fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas. Interacciona consigo misma y con PPP1R5, HIRIP5 y EPM2AIP1. Se une al glicógeno y a los cuerpos de Lafora.
Cuerpos de Lafora
A nivel celular, la Enfermedad de Lafora se caracteriza por una acumulación de poliglucosanos parecidos al almidón, llamados cuerpos (o corpúsculos) de Lafora, que son más abundantes en los órganos con un metabolismo de glucosa más alto: cerebro, corazón, hígado y músculo esquelético. Entre otras condiciones que involucran a los poliglucosanos, la laforina es única en el sentido que las inclusiones están en las dendritas neuronales pero no en los axones y los poliglucosanos formados están asociados con el retículo endoplasmático. [3]
Signo de Lafora
Cosquilleo de la nariz, considerado como signo precoz de meningitis cerebroespinal. [4] No es raro en la fase precoz de la meningitis tuberculosa; se localiza, muchas veces, en la nariz, obligando a rascarse violentamente a los enfermos, sobre todo a los niños, hasta hacerse sangre. [5]
Epónimo
La enfermedad lleva el nombre de Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971), neuropatólogo español que reconoció, por primera vez en 1911, los pequeños cuerpos de inclusión en los pacientes de Lafora.[6] [7]
Leyenda
- ↑ Fundación Síndrome de West
- ↑ Lafora GR, Glueck B. Beitrag zur histpathologie der myoklonischen Epilepsie. Z Ges Neurol Psychiat. 1911; 6:1-14.
- ↑ Diccionario Médico Roche. Barcelona: Doyma; 1993.
- ↑ Diccionario Terminológico de Ciencias Médica (13ª Ed, 3ª reimpresión). Barcelona: Masson; 1998.
- ↑ Marañón G, Balcells A. Manual de diagnóstico etiológico. Diccionario clínico de síntomas y síndromes (14ª Ed.). Madrid: Espasa-Calpe; 1991.
- ↑ Parra Gómez J. Manual de términos médicos con nombre propio. Madrid: Luzán 5; 1991.
- ↑ Lafora’s disease en Who Named It?
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