El síndrome de Goltz-Gorlin (o síndrome basal celular Nevus, síndrome múltiple basal carcinoma, síndrome de Gorlin, o de Gorlin-Goltz, carcinoma basocelular) es es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso, y desconocido. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos.[1] Se representa en parte del cuerpo humano en forma de verrugas de varios tamaños, y son causados por la luz solar. No es contagioso. Es molesto por la estética y por pequeños picores. El 90% de pacientes con esta condición no desarrolla carcinomas basocelulares.[2]
Después de pasar muchas veces por el quirofano, quemándolas con frío, laser, bisturis eléctricos, etc… vuelven a salir. La prevalencia ha sido reportada de 1 caso en 56.000 a 164.000 personas. Recientes trabajos en genética molecular han mostrado que el SG lo causan mutaciones en genes PTCH (PTCH 1) hallados en el brazo del cromosoma 9q.[3]
El único ¨remedio¨ es mucha protección solar, y una pomada que quema las verrugas.
Volver al inicio del artículoLeyenda
- ↑ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). «Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome». Am J Med Genet 69 (3): pp. 299–308. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<299::AID-AJMG16>3.0.CO;2-M. PMID 9096761.
- ↑ Gorlin R, Goltz R (1960). «Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome». N Engl J Med 262: pp. 908–12. PMID 13851319.
- ↑ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). «Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome». Science 272 (5268): pp. 1668–71. doi:10.1126/science.272.5268.1668. PMID 8658145.
{jcomments on}