El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Es pues una enfermedad genética rara puesto que puede ser heteroplásmica, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un momento dado. A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no se hereda por vía materna, sino que sucede por mutación al azar esporádicamente.
El síndrome de Kearnes-Sayre comienza después de los 20 años. Sin embargo nuevos estudios indican en la actualidad (Año 2010 DC) un aumento en la cantidad de seres afectados por dicha enfermedad incluídos niños de ambos sexos a partir de los 4 años de edad.
Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteinas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo causando el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueleticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio.
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones causando la muerte prematura.
Si bien la enfermedad es irreversible y de momento no se halla cura para la misma, existe tratamiento paliativo mejorando la calidad de vida, aún así los síntomas disminuyen pero no desaparecen.
La expectativa de vida de una persona afectada por el SKS se encuentra enteramente comprometida y se reduce >< 60 % de manera súbita, expresado en años pasa entre una media de los 3 a 5 años a partir del momento en que se presentan los síntomas referentes al desarrollo de la enfermedad.
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Su expresión es sistémica y a nivel oftalmológico la zona de expresión más común es en el ojo, donde produce oftalmoplejía y degeneración de la retina específicamente retinitis pigmentosa. A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. Clínicamente los pacientes presentan debilidad muscular en ambas extremidades, cefaleas agudas y dificultades cognitivas.
Otros rasgos característicos del SKS es la disfagia debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar, acidosis láctica y defectos en la conducción del impulso cardiaco.
Se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca.[1]
El método de diagnóstico que determina el Síndrome de Kearns Sayre en mayor efectividad se obtiene mediante el estudio científico del método Microscopia Electrónica para Biopsia Muscular. En casos característicos sobre pacientes que presentan síntomas sobre el inicio del SKS recientemente se ha descubierto [Dra Ana Lia Taratuto – Buenos Aires – Argentina – Año 2009] en la capa nivel 2 sobre el estudio científico bajo localización de biopsia muscular con técnicas de Inclusión de Epon, Cortes semifinos. Azul de Metileno, Cortes ultrafinos y Coloración de Reynolds donde se hallan evidencias patológicas disminuídas que dan indicios al SKS. Se sugiere el estudio de un 3er nivel del taco muscular, 2 tacos musculares, 2 cortes semifinos y 1 corte ultrafino (5 grillas) donde se obtienen las muestras de fibras musculares con relativa preservación de la estructura lo que descartaria la enfermedad, sin embargo el análisis cuali-cuantitativo detecta acúmulos subsarcolemales de hasta 20 – 30 mitocondrias, algunas de ellas con tamaño aumentado en sectores asociados a lípidos. A nivel ultraestructural se detectan acúmulos focales de hasta 25 – 30 mitocondrias aumentadas de tamaño con inclusiones paracristalinas con alteración de las redes de crestas. Estos hallazgos ultraestructurales vinculables a la Miopatia Mitocondrial determinan en el paciente el inicio del SKS.
Pronóstico
No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre pero existe tratamiento. En general solo se dispone de medicación paliativa para aliviar los síntomas de la enfermedad en los pacientes, debido a que la aplicacion de tratamiento fisico no se recomienda debido a que reduce la espectativa de vida del paciente. Como medicación alternativa existe el siguiente listado de componentes los que contribuyen a una recuperacion de mediano plazo sobre los pacientes afectados pero su aplicación no implica la cura de la enfermedad sino mas bien mejorar los síntomas como así también su calidad de vida. Dosis diaria: -Rivoflavina 200 miligramos. -Suscinato Sódico 4 gramos. -Vitamina K3 60 miligramos. -Vitamina C 2 gramos. -Acido Lipólico 600 miligramos. -Coenzima Q10 150 miligramos.
La utilización de antioxidantes, inmunizadores y complementos vitamínicos contribuyen a la mejora de calidad de vida del paciente debido a la disminución de los síntomas.
Epónimo
Se llama así por Thomas Kearns y George Sayre.[2]
Leyenda
- ↑ Filosto M, Tomelleri G, Tonin P, et al (2007). «Neuropathology of mitochondrial diseases». Biosci. Rep. 27 (1-3): pp. 23–30. doi:10.1007/s10540-007-9034-3. PMID 17541738.
- ↑ Kearns T, Sayre G (1958). «Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases». A.M.A. archives of ophthalmology 60 (2): pp. 280-9. PMID 13558799.
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