La Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades raras con diversas actividades
La asociación de pacientes de Piel de Mariposa, DEBRA España, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero a través de la organización de diversas actividades.
Bajo el lema “Así siente la vida un niño con Piel de Mariposa” se dará a conocer la realidad de las personas afectadas de esta terrible enfermedad rara a través de mesas informativas en las ciudades de Málaga y Marbella.
Pero no sólo el personal de DEBRA España realizará actividades ese día. Los afectados y sus familias también toman la iniciativa. Por ejemplo en Palma de Mallorca los padres de un niño afectado llamado Marc realizarán en varios colegios de la ciudad un cuentacuentos con la historia “Una Mariposa Diferente” (cuento educativo sobre la enfermedad recientemente publicado). El hermano de un afectado fallecido el año pasado realizará una charla en el municipio de La Puebla de Cazalla en la provincia de Sevilla. Los familiares de otro niño afectado llamado Asier colocarán una mesa informativa en el Hospital de Santiago de Vitoria. Y muchos otros padres y familiares acudirán al trabajo vendados en gran parte de su cuerpo, tal y como deben ir sus hijos a causa de la enfermedad.
Con pocos medios y mucha imaginación, la Piel de Mariposa estará presente el 29 de febrero en la medida de lo posible para reivindicar los derechos de las personas afectadas de una enfermedad rara o poco frecuente.
(Se adjunta imagen de la campaña “Así siente la vida un niño con Piel de Mariposa)
Sobre DEBRA España
DEBRA España es una asociación sin ánimo de lucro, formada por personas afectadas por Piel de mariposa (Epidermólisis bullosa –EB-), profesionales socio-sanitarios y colaboradores, que trabaja por mejorar la calidad de vida de las personas, en su mayoría niños, y familiares afectados por EB. Fundada en 1993, está declarada de UTILIDAD PÚBLICA por el Ministerio del Interior.
Entre sus actuaciones se encuentran: Ofrecer orientación y asistencia socio-sanitaria a personas con EB y familiares. Informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad en el ámbito médico y social. Fomentar y financiar estudios de investigación y difundir los avances a nivel internacional. Promover el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y familiares. Desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados. Defender los derechos de los afectados en el marco del sistema socio-sanitario público. Alcanzar reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema público.
DEBRA España pertenece a la Red Internacionalde EB « Debra Internacional ». Es miembro fundador de DEBRA Internacional y forma parte de laFederación Españolade Enfermedades Raras (FEDER) así como de la Plataforma Europeade Enfermedades Raras « Eurordis », estando representados en el Parlamento Europeo.
Sobre la Epidermólisis bullosa
La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de Piel de mariposa, comprende un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel que se caracterizan por la formación de ampollas externas e internas, de forma espontánea o inducidas por un trauma mínimo. Los patrones de herencia en EB son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas son más severas. Una de las formas más graves de EB es la Epidermólisis bullosa distrófica recesiva severa generalizada que se caracteriza por una marcada disminución o ausencia completa de colágeno VII a nivel de la unión dermo-epidérmica causada por mutaciones en el gen COL7A1. El colágeno VII juega un papel fundamental en el anclaje cutáneo. En estos casos, todo el cuerpo del paciente está afectado y las heridas cicatrizan lentamente dando lugar a deformaciones físicas que incluyen la aparición de pseudosindactilia (fusión de los dedos) en manos y pies con la consecuente pérdida funcional y empeoramiento de la calidad de vida del paciente. Actualmente, se valoran diversas estrategias terapéuticas que incluyen el trasplante de piel bioingenierizada y el trasplante de médula ósea.
En España, la incidencia[1] de la EB es de 1 por cada 50.000 nacidos vivos, es decir, nacen 10 nuevos niños con EB al año. Mientras que la prevalencia[2] actualmente está en 2 de cada 100.000 personas, por lo que se estima que se podría hablar de unos 1.000 casos de Epidermólisis bullosa en España