PORFIRIA DE DOSS O PLUMBOPORFIRIA
Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa) y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática de la enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
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