La retinosquisis congénita, también llamada retinosquisis juvenil o ligada al cromosoma X, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a una persona de cada 10.000. Se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual las madres actúan como transmisoras de la enfermedad pero no la padecen, los afectados son casi siempre varones.
El hijo varón de una madre portadora tiene el 50% de posibilidades de presentar la enfermedad, mientras que una hija no la padecerá, pero también tiene el 50% de probabilidades de ser portadora del gen anómalo y transmitirlo a su vez a sus descendientes. Los varones afectados transmiten el gen a todas sus hijas que serán portadoras, pero nunca a sus hijos varones.
Los primeros síntomas aparecen en niños de entre 5 y 10 años, en los que se produce deficiencia en la capacidad visual que se manifiesta sobre todo como dificultad para la lectura.[1]
A diferencia de la retinosquisis degenerativa, se afecta la porción más sensible de la retina que es la mácula, ocasionando una retinosquisis foveal. Mediante la observación del fondo de ojo pueden apreciarse unas lesiones características en la retina que consisten en formaciones quísticas con una serie de trazos radiales que se denominan en radios de bicicleta por recordar a una rueda de estos vehículos.
Las consecuencias del proceso son graves, pues se produce una pérdida progresiva de visión a lo largo de las dos primeras décadas de la vida, posteriormente la capacidad visual se estabiliza, para volver a empeorar a partir de los 50.
Las complicaciones incluyen desprendimiento de retina que afecta entre el 5 y 22% de los pacientes y hemorragias vítreas que sufren entre el 4% y el 40%. Estas complicaciones pueden manifestarse como perdida de visión de inicio brusco.
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