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SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON


SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno heredado de manera autosómica recesiva, que causa un aumento de la concentración de bilirrubina conjugada sin la elevación de enzimas del hígado y no asociada con hemólisis. Por lo general, es diagnosticado en la infancia. El hígado tiende a volverse rosado oscuro o marrón por la acumulación de pigmentos—metabolitos de polímeros de epinefrina—en los hepatocitos.

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Cuadro clínico


La mayoría de los pacientes no tienen síntomas pero tienden a verse ictéricos por razón de la falla en el transporte de bilirrubina.[1] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[2]

La expectativa de vida es parecida a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido.[3] Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia.

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Enfermepedia | Categoría: Enfermedades | Enfermedades raras | Síndromes atípicos

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