El síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).
Etiología
Las causas más frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:
- Tumores de la hipófisis (craneofaringioma)
- Síndrome de la silla vacía
- Traumatismos Craneoencefálicos
Síntomas y signos posibles
- Ausencia de pubertad (total o parcial)
- Deficiencia olfatoria (hiposmia o anosmia)
- Ocasionalmente Cuarto metacarpio corto
- Ocasionalmente Daltonismo
- Ocasionalmente se ven anomalías cardíacas y convulsiones cereberales.
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