El Síndrome de Triple A es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.[1] Lo describió Jeremy Allgrove en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome AAA; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual.
En todos los casos se mostró insuficiencia renal y alacrimia. Hasta el momento, solo en un paciente falta diagnosticar achalasia. El retraso mental es la alteración más común. La alacrimia aparece poco antes de los 4 años, la insuficiencia suprarrenal poco antes de los 5, y la acalasia apenas pasados los 7.
Leyenda
- ↑ Dusek, T., Korsic, M., Koehler, K., Perkovic, Z., Huebner, A., Korsic, M. (2006). “A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome.” Hormone Research, 65: 171-176
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