Tetra-amelia síndrome, también llamado autosómica recesiva tetraamelia , [ 1 ] es una muy rara autosómica recesiva [ 2 ] trastorno congénito caracterizado por la ausencia de las cuatro extremidades. Otras áreas del cuerpo también se ven afectados por malformaciones, como la cara, el cráneo, los órganos reproductores, el ano y la pelvis. [ 1 ] El trastorno es causado por mutaciones en el WNT3 gen. [ 2 ]
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Características
El síndrome provoca malformaciones graves en varias partes del cuerpo, incluyendo la cara y la cabeza, corazón, sistema nervioso, el esqueleto y los órganos genitales.
En muchos casos, los pulmones están poco desarrollados, lo que hace la respiración difícil o imposible. Debido a que los niños con síndrome de Tetra-Amelia tiene como problemas médicos más graves, nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Orador motivacional Nick Vujicic es un sobreviviente del síndrome y autor japonés y el periodista deportivo Hirotada Ototake es otra.
La causa y la genética
Los investigadores han descubierto una mutación en el WNT3 gen en las personas con síndrome de Tetra-Amelia de una familia numerosa. Este gen es parte de una familia de WNT genes que juegan un papel fundamental en el desarrollo antes del nacimiento. El gen se encuentra en WNT3 humano el cromosoma 17q21 . [ 3 ]
Tetra-amelia síndrome tiene un patrón autosómico recesivo de la herencia.
La proteína producida del gen WNT3 está involucrada en la formación de las extremidades y otros sistemas del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen WNT3 evitar que las células producen proteínas funcionales WNT3, lo que interrumpe la formación de una extremidad normal y conduce a la otros defectos de nacimiento graves asociados con el síndrome de Tetra-Amelia.
En algunas familias afectadas, la causa de tetra-amelia síndrome no ha sido determinada. Algunos investigadores creen que las mutaciones en los genes identificados WNT3 u otros involucrados en el desarrollo de las extremidades puede ser responsable de la enfermedad.
En la mayoría de las familias reportado hasta el momento, tetra-amelia síndrome parece tener una herencia autosómica recesiva patrón de herencia. [ 1 ] [ 2 ] Esto significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedad se encuentra en un autosoma (cromosoma 17 es un autosoma) , y dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) son obligatorios con el fin de nacer con la enfermedad. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo tanto llevar una copia del gen defectuoso, pero generalmente no experimentan ningún signo o síntoma de la enfermedad.
Epidemiología
Tetra-Amelia síndrome se ha reportado sólo en las familias en todo el mundo unos pocos.
Etimología
Partes el nombre de ambos vienen del griego. "Tetra-" es la palabra griega que significa "cuatro" y " Amelia "se refiere a la falta de un brazo o una pierna a desarrollarse antes del nacimiento.
Leyenda
- ^ un b c "Herencia Mendeliana en el Hombre" en línea (MIM) 273 395
- ^ un b c Niemann, S.; Zhao, C.; Pascu, F.; Stahl, U.; Aulepp, U.; Niswander, L.; Weber, J.;. Muller, U. (Marzo 2004) "homocigota WNT3 mutación hace que Tetra-Amelia en una gran familia consanguíneos " (texto completo gratuito). La revista American Journal of Human Genetics 74 (3):. 558-563 DOI : 10.1086/382196 . PMC 1182269 . PMID 14872406. https://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1182269 . edición
- ^ ‘Herencia Mendeliana en el Hombre "en línea (MIM) 165330
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