La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.[1] Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.
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Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de estren dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.
Síntomas
Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. Los pacientes con AF presentan cierta disposición a desarrollar tumores, principalmente hematológicos.
Tratamiento y curas
El tratamiento preferente es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos o células madre hematopoyéticas de donante emparentado y HLA idéntico. Un transplante alogénico es aquel que se realiza con células de un donante, familiar o no, cuyo tipo tisular es casi idéntico al del paciente. Para este tratamiento, si el donante no está emparentado con el paciente los resultados no son tan satisfactorios. Se ha observado que algunas células revierten la mutación somática, desarrollando ventaja proliferativa frente a las células defectivas (mosaicismo somático). Esto sugiere que la corrección genética de un determinado número de células madre hematopoyéticas permitirá corregir el defecto hematopoyético de estos pacientes, hipótesis que ha sido ya probada en modelos animales como los ratones.
Leyenda
- ↑ Fanconi’s Anemia Author: Dr. Ethel Moustacchi. Creation date: September 2002. Update: October 2003
Categoría: Enfermedades | Enfermedades raras | Síndromes atípicos
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