La ataxia espinocerebelosa, "SCA, en inglés", o espinocerebelar es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos de los ojos. Con frecuencia, la atrofia del cerebelo se produce, y las ataxias diferentes se sabe que afectan las diferentes regiones dentro del cerebelo.
Cerebelo (en azul) de un cerebro humano
Al igual que con otras formas de ataxia, los resultados de SCA en marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinación fina de los movimientos de los músculos, junto con los síntomas de otras. Los síntomas de una ataxia varían con el tipo específico y con el paciente individual. Generalmente, una persona con ataxia conserva la capacidad mental completa, pero progresivamente puede perder el control físico.
Volver al inicio del artículoTratamiento y cura
No existe cura conocida para la ataxia espinocerebelosa, que es una enfermedad progresiva (empeora con el tiempo), aunque no todos los tipos de discapacidad causa igualmente grave. Los tratamientos suelen limitarse a suavizar los síntomas, no la enfermedad misma. La condición se considera irreversible. Una persona con esta enfermedad por lo general terminan necesidad de utilizar una silla de ruedas, y, finalmente, es posible que necesite ayuda para realizar las tareas diarias.
El tratamiento de la ataxia o falta de coordinación, a continuación, sobre todo implica el uso de dispositivos de adaptación para permitir a la persona atáxica de mantener la mayor independencia posible. Estos dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, andadores, sillas de ruedas o para aquellos con alteración de la marcha, dispositivos para ayudar con la escritura, la alimentación y el cuidado personal, si se deterioran la mano y la coordinación del brazo, y dispositivos de comunicación para las personas con problemas de habla. Muchos pacientes con formas hereditarias o idiopática de la ataxia de tener otros síntomas, además de la ataxia. Los medicamentos u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas, que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad y los trastornos del sueño, entre otros. Tanto la aparición de los síntomas iniciales y la duración de la enfermedad pueden estar sujetos a variación. Si la enfermedad es causada por una de tripletes poliglutamina CAG expansión, una mayor expansión puede llevar a un inicio más temprano y una progresión más radical de los síntomas clínicos. La siguiente es una lista de algunos, no todos, los tipos de ataxia espinocerebelosa. El gen de la ataxia primero fue identificado en 1993 por un tipo de herencia dominante. Se llamaba "ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1). Posteriormente, atendiendo a otros genes dominantes se encontraron fueron llamados SCA2, SCA3, etc Por lo general, el" tipo "número de" SCA "se refiere al orden en el que el gen se resultados. En este momento, hay al menos 29 mutaciones de genes diferentes que se han encontrado (no todos en la lista). SCA Muchos siguiente se clasificarán en la categoría de las enfermedades de la poliglutamina, que son causados cuando una proteína asociada a la enfermedad (es decir, ataxina-1, ataxina-3, etc) contiene una repetición de glutamina más allá de un determinado umbral. En la mayoría de las enfermedades de la poliglutamina dominante, el umbral de repetir la glutamina es de aproximadamente 35, a excepción de SCA3 que está más allá de 50. Enfermedades poliglutamina también son conocidos como "Trastornos de repetición de tripletes CAG" porque CAG es el codón que codifica para el aminoácido glutamina. Muchos prefieren hacer referencia a estas enfermedades también como polyQ desde "Q" es el de una carta de referencia para la glutamina.
Categoría: Enfermedades genéticas
Categoría: Enfermedades | Enfermedades raras | Síndromes atípicos
{jcomments on}