La ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.
Volver al inicio del artículoSíntomas
Es una enfermedad progresiva, multisistémica caracterizada por:
- Degeneración del cerebelo (y del sistema nervioso en general)
- Inmunodeficiencia
- Radiosensibilidad
- Predisposición a cáncer
- Telangiectasias.
Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen sobre los dos años de vida como una falta de equilibrio.
Las deficiencias neurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.
La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo, que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.
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