CHARCOT MARIE TOOTH, SINDROME DE
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
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Volver al inicio del artículo[editar] Síntomas
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología parecida. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies,la cual puede tardar 1 año en volver a regenerarse,debido al debil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
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Pie de un paciente con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. La falta de músculo, el arco alto, y signo de martillo, son signos de esta enfermedad genética |
[editar] Etiología
Desmielización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinación.
[editar] Diagnosis
Diagnosis diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
[editar] Valoración
El comienzo temprano, la progresión lenta y la naturaleza familiar del trastorno suelen ser suficientes para establecer el diagnóstico. Los estudios electrofisiológicos acostumbran a ser diagnósticos y también pueden ser útiles para definir varios subtipos de este grupo de neuropatías. En ocasiones, se requieren biopsias de músculo y nervio (sural).
[editar] Tratamiento y cura
- A corto plazo: consejo genético. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis.
- A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado.
[editar] Evolución y Pronóstico
La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. Un pequeño número de pacientes pierden la capacidad para caminar en la sexta o la séptima décadas de la vida.
[editar] Derivación
Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético.
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