La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa – B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito). [1]
Índice
|
Volver al inicio del artículoFrecuencia
Se han realizado diferentes estudios que han mostrado una frecuencia variable dependiendo de la zona geografica, oscilando desde 1 caso por cada 238,000 nacidos en Portugal, hasta 1 por 1,298,000 nacidos en Columbia Britanica y Canadá. Se estima que a nivel mundial se produce un caso por cada 340.000 nacimientos, por lo que deben existir unas 1.100 personas afectadas en todo el mundo.
Leyenda
- ↑ Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010
{jcomments on}