El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un AVE) es uno tipo de patología mitocondrial la cual también incluye a la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF. Fue por primera vez caracterizada bajo el actual nombre en 1984.[1]
Una característica de estas enfermedades es que son causados por defectos en el genoma mitocondrial , que se hereda exclusivamente de la matriz femenina.[2] Y el síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
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El trastorno está asociado con la mutación A-G en el ARNt, en la posición 3243 en 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.
Signos y síntomas
Además de la triada característica, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Su inicio ocurre a cualquier edad.
Leyenda
- ↑ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP (1984). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome». Ann Neurol 16 (4): pp. 481–8. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682.
- ↑ Hirano M, Pavlakis SG (1994). «Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts». J Child Neurol 9 (1): pp. 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079.
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