SÍNDROME DE KOCHER
El síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne es una enfermedad rara de niños caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo de larga duración asociado a una pseudohipertrofia muscular o aumento de la masa muscular por aumento de volumen de los tejidos intersticiales pero con atrofia de células musculares con la subsecuente miotonia.[1]
Aunque el síndrome fue reportado inicialmente por Emil Theoro Kocher (1892) fueron Rober Debré y George Semelaigne quienes lo describieron más ampliamente en 1935 destacando la asociación entre el problema endocrino y el trastorno muscular.[1]
Los pacientes, generalmente niños entre los 18 meses y los 10 años, presentan signos clínicos del hipotiroidismo o manifestaciones típicas de cretinismo, incluyendo: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de extremidades, cinturas, tronco, manos y pies, siendo más prominente en las extremidades lo que conlleva un aspecto atlético del paciente.[1]
Se desconoce la fisiopatología de la afección pero se ha propuesto que la pseudohipertrofia muscular puede ser el resultado de un hipotiroidismo de larga duración. El síndrome puede presentarse con todas las formas de hipotiroidismo.[1]
El siagnosis se basa en los signos clínicos y en los cambios miopáticos. El tratamiento se basa en suplementos tiroideos con el cual pueden revertirse la pseudohipertrofia y los síntomas clínicos complementado con medidas para la rehabilitación consistentes en terapia física, ejercicio dirigido moderado y terapia ocupacional, entre otros.[1]
En adultos una afección parecida se denomina síndrome de Hoffman.[1]
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Enlaces externos
Descripción de la enfermedad en Orphanet
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Leyenda
↑ a b c d e f Tullu, Milind S et al. Kocher-Debre- Semelaigne Syndrome. R A P Ped. Endocrinology Spl Vol. 13. Gupte. Editor Jaypee Brothers Publishers. ISBN 81-8061-208-2, 9788180612084
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