El síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, autosomal recesiva tipo 3 (SCN3); y enfermedad de Kostmann,[1] es una neutropenia congénita.
Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.
En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 200/μL. Los niveles de los monocitos y los eosinófilos pueden ser elevados.
Tratamiento y cura
Administración de Factor estimulante de colonias de granulocito humanos recombinantes(rhG-CSF).
- Dosis: G-CSF : 2.5 a 80 mcg / kg / día
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