SÍNDROME DE VASQUEZ-HURST-SOTOS

SÍNDROME DE VASQUEZ-HURST-SOTOS

El síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos se caracteriza por la asociación de déficit intelectual ligado al cromosoma X, hipogonadismo hipogonadotrópico, ginecomastia, dismorfía facial, obesidad y estatura baja. Fue descrito en cinco hombres pertenecientes a cuatro generaciones de una misma familia. La transmisión parece ser recesiva ligada al X. Este síndrome podría pertenecer al grupo de síndromes ligados al cromosoma X – déficit intelectual – facies hipotónica (ver este término), causados por mutaciones en el gen ATRX (Xq21.1).

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