SINDROME ZIMMERMANN–LABAND

SINDROME ZIMMERMANN–LABAND

Síndrome Zimmermann–Laband (ZLS) [1], también conocida como síndrome de Zimmermann Laband, [2] y el síndrome de Laband, [3] es una enfermedad muy rara [4] autosómica dominante [5] trastorno congénito.

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Síntomas

Los síntomas incluyen fibromatosis gingival, asociada con hipoplasia de las falanges dístales, displasia de uñas, hipermovilidad de las articulaciones, ya veces hepatoesplenomegalia. [6] La nariz y pabellones auriculares suelen ser grandes y poco desarrollados, lo que da a las personas con el síndrome, características anormales faciales. El retraso mental puede también ocurrir. [7] [8] Tanto hombres como mujeres son afectados. La fibromatosis gingival suele estar presente en el nacimiento o aparece poco después. [3] [8] El término Zimmermann-Laband fue acuñado por Carl Jacob Witkop en 1971

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Herencia

Zimmerman-Laban tiene un patrón autosómico dominante de herencia.

• Síndrome Zimmerman-Laband tiene un patrón autosómico dominante de herencia. Síndrome Zimmerman-Laband se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma, y ​​solo una copia del gen es suficiente para causar la enfermedad, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno.

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Leyenda

• ^ Zimmermann-Laband Syndrome – What does ZLS stand for? Acronyms and abbreviations by the Free Online Dictionary
• ^ Bolognia, Jean L.; et al. (2007). Dermatology. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
• ^ a b Laband Syndrome
• ^ Zimmerman Laband syndrome; Fibromatosis gingival, with abnormal fingers, fingernails, nose and ears, and splenomegaly at NIH’s Office of Rare Diseases
• ^ Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Orrico, Sr (August 2003). "A case of Zimmermann-Laband syndrome with supernumerary teeth". Journal of periodontology 74 (8): 1225–30. doi:10.1902/jop.2003.74.8.1225. ISSN 0022-3492. PMID 14514238.
• ^ Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). "Zimmermann-Laband syndrome in an infant with an atypical histologic finding". Pediatr. Dev. Pathol. 8 (6): 654–7. doi:10.1007/s10024-005-0048-1. PMID 16267629. https://www.springerlink.com/content/lr2j642757153576/.
• ^ Cat.Inist
• ^ a b c synd/3783 at Who Named It?

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