Zlotogora-Ogur síndrome, también conocido como síndrome de Rosselli-Gulienetti [1] y el síndrome de Bowen-Armstrong [2] es una rara enfermedad, [3] es el tipo de síndrome congénito de displasia ectodérmica. El síndrome es relativamente raro [4] que sólo se ha descrito en algunos casos. Hay una serie de signos y síntomas, incluyendo el labio leporino o paladar hendido, retraso mental y diversas formas de displasia ectodérmica. Los síntomas adicionales pueden incluir los párpados fusionados, las uñas ausentes, retraso en el crecimiento del hueso, la piel seca y así sucesivamente.
Se cree que este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta [4], y es causada por una mutación que afecta al T63 gene2. [5] Se ha sugerido que este síndrome, AEC y el síndrome de Rap Hodgkin puede haber variaciones de la misma enfermedad. [6].
Tratamiento y cura
No existe un tratamiento específico o una cura hasta el momento a las personas afectadas con este tipo de síndrome, a pesar de la corrección quirúrgica de cualquiera de las deformidades es una posibilidad. [2]
Leyenda
- ^ ORPHANET – About rare diseases – About orphan drugs
- ^ a b Bowen-Armstrong Syndrome
- ^ Zlotogora syndrome; Ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly at NIH’s Office of Rare Diseases
- ^ a b Bowen P, Armstrong HB (1976). "Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip/palate and other anomalies in three sibs". Clin. Genet. 9 (1): 35–42. doi:10.1111/j.1399-0004.1976.tb01547.x. PMID 174848.
- ^ Dianzani I, Garelli E, Gustavsson P, et al. (2003). "Rapp-Hodgkin and AEC syndromes due to a new frameshift mutation in the TP63 gene" (Free full text). J. Med. Genet. 40 (12): e133. doi:10.1136/jmg.40.12.e133. PMC 1735338. PMID 14684701. https://jmg.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=14684701.
- ^ Zenteno JC, Venegas C, Kofman-Alfaro S (1999). "Evidence that AEC syndrome and Bowen–Armstrong syndrome are variable expressions of the same disease". Pediatr Dermatol 16 (2): 103–107. doi:10.1046/j.1525-1470.1999.99009.x. PMID 10337671. https://www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0736-8046&date=1999&volume=16&issue=2&spage=103.
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