HERMANSKY PUDLAK, SÍNDROME DE
HERMANSKY PUDLAK, SÍNDROME DE El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosomica recesiva que se presenta en […]
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KLIPPEL FEIL, SÍNDROME DE El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona
JOUBERT, SÍNDROME DE El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras
HUNTER, SÍNDROME DE El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, (MPS II) es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad
LESCH NYHAN, SÍNDROME DE El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración
MCCUNE ALBRIGHT, SÍNDROME DE El síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos
MARFAN, SÍNDROME DE El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo
MERRF, SÍNDROME El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas
MÁSCARA DE KABUKI, SÍNDROME DE LA El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki
RUBINSTEIN-TAYBI SÍNDROME DE El síndrome de Rubinstein-Taybi es una síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. El