El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.
Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de una persona afectada tiene el 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, independientemente de su sexo.[1]
La causa del síndrome es la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. Esta alteración produce la inactivación del gen. Las personas que presentan el síndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar distintos tipos de cáncer.[2]
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- ↑ Long, Cheshire: Lo esencial en Aparato Digestivo, 2ª edición Elsevier España S.A., 2004. Consultado el 1-9-2010
- ↑ Online MendelianInheritance in Man: Síndrome de Peutz-Jeghers. Consultado el 1-9-2010
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