Enfermedades no comunes

ATRESIA TRICÚSPIDE La atresia tricuspídea en una enfermedad del corazón que esta presente en el momento del nacimiento por lo […]

ATAXIA TELANGIECTASIA La ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia

MITOCONDRIAL, ENFERMEDAD Además de la información genética contenida en en núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con

ATROFIAS ESPINALES La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un

NEFRONOPTISIS Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en

NUTRICIÓN PARENTERAL La nutrición parenteral aporta al paciente por vía endovenosa los nutrientes básicos que necesita. Las sustancias suministradas deben

NEUROFIBROMATOSIS CENTRAL Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos

NIEMANN PICK, ENFERMEDAD DE La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es

NEVUS La palabra nevus o nevo (del latín naevus, lunar) alude a una proliferación de distintos tipos de células en