Enfermedades Síndromes no comunes
A continuación, puedes ver las fichas y la información de cada uno de ellos.
INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS, SÍNDROME DE El síndrome de insensibilidad a los andrógenos o feminización testicular es una enfermedad genética…
JOUBERT, SÍNDROME DE El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras…
KAWASAKI SINDROME DE El síndrome de Kawasaki es una enfermedad multisistémica, idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de…
KEARNS SAYRE, SÍNDROME DE El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000…
KLIPPEL FEIL, SÍNDROME DE El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona…
KRABBE, ENFERMEDAD DE La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada…
KWASHIORKOR El Kwashiorkor es una enfermedad de los niños debida a la ausencia de nutrientes, como las proteínas en la…
LEIGH, SÍNDROME DE El síndrome de Leigh (Enfermedad de Leigh, Encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda) es un desorden neurodegenerativo progresivo de…
LESCH NYHAN, SÍNDROME DE El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración…
LINFANGITIS La linfangitis es una inflamación de los canales linfáticos que ocurre como resultado de una infección en un sitio…
LOWE, SÍNDROME DE El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy…
MAL DE MONTAÑA CRÓNICO El Mal de montaña crónico (o CMS por su designación en inglés, Chronic mountain sickness) es…
MARFAN, SÍNDROME DE El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo…
MAROTEAUX LAMY, SÍNDROME DE La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congénita del…
MÁSCARA DE KABUKI, SÍNDROME DE LA El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki…