MCCUNE ALBRIGHT, SÍNDROME DE El síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos…

MCLEOD, SÍNDROME DE El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) es una alteración genética que puede llegar a afectar…

MELAS, SÍNDROME DE El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un AVE) es uno tipo de…

MERRF, SÍNDROME El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas…

MILLER DIEKER, SÍNDROME DE El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de…

MOEBIUS, SÍNDROME DE El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios…

NOONAN, SÍNDROME DE El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una…

OCULO CEREBRO RENAL, SÍNDROME DE El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con…

PAPILLON LEFEVRE, SÍNDROME DE El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas…

PERSONA RÍGIDA, SINDROME DE LA El síndrome de la persona rígida o SPS (por sus siglas en inglés de Stiff…

PEUTZ JEGHERS, SÍNDROME DE El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de…

POEMS, SÍNDROME DE El síndrome POEMS (también conocido como síndrome Crow–Fukase , enfermedad de Takatsuki , o síndrome PEP) es…

POLAND, SÍNDROME DE El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve…

PROTEUS SÍNDROME DE El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y…

RETT SÍNDROME DE El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de…